Phân tích gen di truyền ở người đã phát hiện ra hàng chục chứng mất khứu giác (anosmia) cụ thể như rối loạn hệ khứu giác, biểu hiện ở việc không thể phân biệt các mùi nhất định. Ví dụ, chứng không phát hiện được mùi xyanua có tỷ lệ 1:10 người và butanethiol (mùi chồn hôi) có tỷ lệ 1:1000 người. Chứng mất khứu giác có thể là do khiếm khuyết trong các thụ thể khứu giác nhất định. Nhiều chứng mất khứu giác tuân theo di truyền Mendel nhưng bản chất di truyền học thì vẫn còn chưa được hiểu rõ.[27]